Number №4, 2024 - page 7-19

Компьютерная реконструкция взаимодействия генов, ассоциированных с синдромом Ангельмана DOI: 10.29188/2712-9217-2024-10-4-7-19

For citation: Карпын А.Б., Орлова Н.Г., Рожнова Т.М., Орлов Ю.Л. Компьютерная реконструкция взаимодействия генов, ассоциированных с синдромом Ангельмана. Российский журнал телемедицины и электронного здравоохранения 2024;10(4):7-19; https://doi.org/10.29188/2712-9217-2024-10-4-7-19
  • Карпын А.Б. – студентка Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет); Москва, Россия
  • Орлова Н.Г. – к.ф.-м.н., доцент Финансового Университета при Правительстве РФ; Москва, Россия; РИНЦ Author ID 124930
  • Рожнова Т.М. – к.м.н., член-корр. РАЕН, доцент кафедры медицинской генетики ФГАОУ ВО Первого МГМУ имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет); Москва, Россия; РИНЦ Author ID 921779
  • Орлов Ю.Л. – д.б.н., проф. РАН, профессор Первого Московского государственного медицинского университета им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет); Москва, Россия; РИНЦ Author ID 78993, https://orcid.org/0000-0003-0587-1609
12

Реконструкция структуры генной сети для набора генов, ассоциированных с заболеванием, позволяет определять эффективность диагностики и терапии, изучать возможности направленного лекарственного воздействия на гены-мишени. Исследование синдрома Ангельмана – наследственного расстройства развития нервной системы современными средствами биоинформатики предполагает поиск ассоциированных генов как мишеней для лекарственных воздействий. Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, серьезными трудностями в обучении, атаксией, судорожным расстройством, изменением характера и поведения. По запросам к базам данных построен набор генов, и реконструирована генная сеть данного заболевания (графическое представление). Рассмотрены генные онтологии для генов, ассоциированных с синдромом Ангельмана, показана их связь с гормонами, развитием нервной системы. Исследована структура сети, найдены узловые гены, представлена их функциональная аннотация. Выделены кластеры сети. Показана методика использования онлайн инструментов биоинформатики для реконструкции генных сетей редких и комплексных заболеваний. Для синдрома Ангельмана построена сеть связанных заболеваний, описана роль гена UBE3A. На примере синдрома Ангельмана обсуждается роль интеграции баз данных для поиска генов для терапии.

AttachmentSize
Скачать файл2.46 MB
Angelman syndrome; hereditary diseases; databases; gene ontologies; gene networks; disease network

Я хочу получать электронную версию журнала