Компьютерная реконструкция взаимодействия генов, ассоциированных с синдромом Ангельмана

Реконструкция структуры генной сети для набора генов, ассоциированных с заболеванием, позволяет определять эффективность диагностики и терапии, изучать возможности направленного лекарственного воздействия на гены-мишени. Исследование синдрома Ангельмана – наследственного расстройства развития нервной системы современными средствами биоинформатики предполагает поиск ассоциированных генов как мишеней для лекарственных воздействий. Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, серьезными трудностями в обучении, атаксией, судорожным расстройством, изменением характера и поведения. По запросам к базам данных построен набор генов, и реконструирована генная сеть данного заболевания (графическое представление). Рассмотрены генные онтологии для генов, ассоциированных с синдромом Ангельмана, показана их связь с гормонами, развитием нервной системы. Исследована структура сети, найдены узловые гены, представлена их функциональная аннотация. Выделены кластеры сети. Показана методика использования онлайн инструментов биоинформатики для реконструкции генных сетей редких и комплексных заболеваний. Для синдрома Ангельмана построена сеть связанных заболеваний, описана роль гена UBE3A. На примере синдрома Ангельмана обсуждается роль интеграции баз данных для поиска генов для терапии.